Iedere zwangere en haar partner hebben kans op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking (2-4%). Die kans wordt groter wanneer er een bepaalde afwijking al voorkomt in de familie, bij bepaalde medicatie of wanneer de moeder wat ouder is. Er is beperkt onderzoek mogelijk naar kinderen met aangeboren afwijkingen. Dit betekent dat niet iedere afwijking kan worden gevonden. Alleen bij een specifieke afwijking kan gericht onderzoek plaats vinden.

Iedere zwangere mag onderzoek in de vorm van kansberekende testen laten verrichten naar haar kind.
Een kansberekenende test bereikt nooit de volledige nauwkeurigheid (=100 %) en het betreft maar een beperkt aantal afwijkingen. Het gaat voornamelijk om het vinden van kinderen met Down syndroom.
Hieronder staan vermeld, de meest gebruikte testen met daarbij de nauwkeurigheid vermeld.

• Combinatietest
  (bloedonderzoek+ nekplooimeting) + leeftijd
  kansberekenend 85%
• Bloedonderzoek (15-20 weken) + leeftijd
  kansberekenend 67%
• Leeftijd
  kansberekenend 44%

Samenvatting prenataal onderzoek

• Iedere zwangere mag kansberekende testen laten verrichten.
• Een kans is geen zekerheid. Is de kans op het syndroom van Down verhoogd, dan kan alleen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitsluitsel geven.
• Zwangeren van 36 jaar of ouder behouden altijd het “recht” een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen, óók als het berekende risico laag uitvalt.
• Onder de 36 jaar? Dan wordt de combinatietest niet vergoed door de zorgverzekeraar. (kosten combinatietest in 2011: €149,-)
• Wanneer je besluit gebruik te maken van prenatale screening, regelt de verloskundige de verwijzing.

Meer lezen over prenatale screening of prenataal onderzoek?
www.prenatalescreening.nl
www.rivm.nl/pns/down-seo/publieksinfo
www.kiesbeter.nl