De combinatietest bestaat uit een serumscreening en een nekplooimeting. De serumscreening bestaat uit het afnemen van bloed tussen de 9-11 weken zwangerschap. Uit het bloed worden bepaalde stoffen zoals PAPP-A en vrije B-hCG bepaald. Hieruit komt een kansberekende uitslag.

De nekplooimeting (Nuchal Transluceny of NT meting) vindt plaats vanaf 11 weken +3 dagen tot en met 13 weken + 6 dagen van de zwangerschap. Door middel van echoscopisch onderzoek wordt de vochtophoping in de nek gemeten.
Een toegenomen nekplooi kan wijzen op een chromosomale afwijking bij de baby, zoals het syndroom van Down. Bij een verdikte nekplooi wordt verder onderzoek aangeboden, in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, om chromosoomafwijkingen op te sporen. Wanneer er wel een verdikte nekplooi wordt gemeten maar geen chromosomale afwijking wordt gevonden, kan dit in enkele gevallen duiden op een andere afwijking, zoals een hartafwijking. Dan wordt besproken of je bij 20 weken uitgebreid echo-onderzoek wilt laten verrichten.

Kans op het krijgen van een kind met syndroom van Down
Moederlijke leeftijd kans op Down-syndroom:
25 jaar 1 op 1350 = 0,074 %
30 jaar 1 op 910 =  0,109 %
36 jaar 1 op 310 =  0,322 %
40 jaar 1 op 110 = 0,909 %
43 jaar 1 op 50 = 2 %

Met de combinatietest wordt uitsluitend de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down berekend. Een relatief hoge kans van bijvoorbeeld 1 op 80, betekent dat van de 80 vrouwen met een dergelijke kans er één kind met het syndroom van Down krijgt, maar 79 niet. Daarentegen betekent 1 op 1200 dat de kans laag is: van de 1200 vrouwen krijgen 1199 vrouwen geen kind met het syndroom van Down. Echter één van deze 1200 vrouwen krijgt wel een kind met het syndroom van Down.

Wanneer de uitslag van de combinatietest ( of onderdelen ervan) afwijkend is (kans hoger dan 1:200 of anders gezegd kans groter dan 0,4 %) mag vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie verricht worden. Deze onderzoeken geven zekerheid. Afspraken hiervoor worden dan direct met gemaakt.

Als je in geen geval van plan bent om verder onderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen, dan moet je goed overwegen of je wel een combinatietest wilt laten doen. Valt de kans hoog uit, ontstaat er toch ongerustheid en kan het besluit van geen vervolgonderzoek twijfels met zich mee brengen.

De combinatietest word verricht in VITA, Verloskundig echocentrum in Groningen.  Voor meer informatie www.vita-groningen.nl
De combinatietest wordt alleen vergoed bij een leeftijd van 36 jaar en ouder. Onder deze leeftijd moet de test zelf worden betaald. De kosten hiervan in 2011: €149,-.

De verloskundige zorgt voor de verwijzing. Tenzij anders wordt afgesproken.