Iedere zwangere en haar partner hebben kans op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking (2-4%). Die kans wordt groter wanneer er een bepaalde afwijking al voorkomt in de familie, bij bepaalde medicatie of wanneer de moeder wat ouder is. Er is beperkt onderzoek mogelijk naar kinderen met aangeboren afwijkingen. Dit betekent dat niet iedere afwijking kan worden gevonden. Alleen bij een specifieke afwijking kan gericht onderzoek plaats vinden.
De combinatietest bestaat uit een serumscreening en een nekplooimeting. De serumscreening bestaat uit het afnemen van bloed tussen de 9-11 weken zwangerschap. Uit het bloed worden bepaalde stoffen zoals PAPP-A en vrije B-hCG bepaald. Hieruit komt een kansberekende uitslag.
De 20 weken echo; ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek of SEO genoemd.
Bij 18-22 weken zwangerschap is een echoscopisch onderzoek mogelijk naar aangeboren afwijkingen. Structureel Echoscopisch Onderzoek wordt uitgevoerd door een verloskundige of echoscopist die daar speciaal voor is opgeleid. Het gaat hier om het vinden van ernstige afwijkingen van hersenen en/of ruggenmerg, skeletafwijkingen, afwijkingen aan nieren en urinewegen en in mindere mate hartafwijkingen. Niet iedere afwijking is echoscopisch waarneembaar. Ligging van het kind, dikte van de buikwand kunnen het onderzoek ook nog moeilijker maken en de uitkomst beïnvloeden. Wanneer bijzonderheden of afwijkingen worden opgemerkt, wordt door een gespecialiseerd centrum het onderzoek voortgezet. Deze fase van de zwangerschap zal zich kenmerken door onzekerheid en angst.
Zwangeren van 36 jaar en ouder hebben recht op prenataal diagnostisch onderzoek, omdat zij een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met een chromosomale afwijking zoals syndroom van Down. Indien er een ernstige aangeboren afwijking in de naaste familie voorkomt kun je kiezen voor een diagnostische test. Het gaat dan om een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.